ген куриной слепоты сцеплен с полом
Хромосомная теория
Хромосомная теория наследственности
Концепция данной теории заключается в том, что передача наследственной информации в ряду поколений осуществляется путем передачи хромосом, в которых в определенной линейной последовательности расположены гены.
Данная теория была сформулирована в начале XX века. Значительный вклад в ее развитие внес американский генетик Томас Морган.
Группы сцепления
В предыдущей статье были раскрыты суть и применение в задачах III закона Менделя, закона независимого наследования, в основе которого лежат гены, расположенные в разных хромосомах. Но что если гены лежат в одной хромосоме? Такие гены образуют группу сцепления, в этом случае говорят о сцепленном наследовании.
Сцепление генов
Далее Морган применил анализирующее скрещивание. Полученную в первом поколении дигетерозиготу (AaBb) он скрестил с черной особью с зачаточными крыльями (aabb). Результат весьма удивил Моргана и его коллег: помимо потомства с ожидаемыми фенотипами (серое тело + длинные крылья, черное тело + зачаточные крылья) были получены особи со смешанными признаками.
Потомство со смешанными признаками подразумевает под собой особи Aabb (серое тело + зачаточные крылья) и aaBb (черные тело + длинные крылья). Но откуда они могли взяться, если гены A и B находятся в одной хромосоме? Значит, образовались еще какие-то дополнительные гаметы, помимо AB и ab?
Пример решения генетической задачи №1
«Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными генами, расположенными в одной хромосоме. Гены полностью сцеплены. Какова вероятность родить здорового ребенка в семье, где муж нормален, жена гетерозиготна по обоим признакам, мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец был нормален».
Пример решения генетической задачи №2
«Гены доминантных признаков катаракты и эллиптоцитоза локализованы в 1-й аутосоме. Гены неполностью сцеплены. Женщина, болеющая катарактой и эллиптоцитозом, отец которой был здоров, выходит замуж за здорового мужчину. Определите возможные фенотипы потомства и вероятность рождения больного обеими аномалиями ребенка в этой семье».
Ключевые слова в тексте этой задачи, на которые следует обратить внимание: «гены неполностью сцеплены». Это означает, что между ними происходит кроссинговер.
Наследование, сцепленное с полом
Природа, несомненно, бережет женских особей. Женщины имеют две гомологичные хромосомы XX, и если ген наследственного заболевания попал в одну из X-хромосом, то чаще всего в другой X-хромосоме окажется «здоровый» ген, доминантный, которой подавит действие рецессивного гена. С генетической точки зрения, женщина будет носительницей заболевания, может его передать по поколению, но сама болеть не будет.
У мужчин если ген заболевания оказался в X-хромосоме, то не проявиться он не может. Именно по этой причине мужчины чаще страдают дальтонизмом, гемофилией и т.д.
Пример решения генетической задачи №3
«Рецессивный ген дальтонизма располагается в X-хромосоме. Женщина с нормальным зрением (отец был дальтоник) выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Определите возможные фенотипы потомства».
Пример решения генетической задачи №4
Пример решения генетической задачи №5
«Рецессивные гены, кодирующие признаки дальтонизма и гемофилии, сцеплены с X-хромосомой. Мужчина с нормальным цветовым зрением и гемофилией женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не гемофиликом. Известно, что мать женщины была гомозиготна по исследуемым признакам. Какое потомство получится от брака их дочери со здоровым мужчиной?»
© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021
Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.
НА СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ С КРОССИНГОВЕРОМ
Информация взята из: https://www.youtube.com/watch?v=4z-fZB9hm-A
Автор: Шаймухаметова Маян Амировна
НОВЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАДАЧИ 2020
1) 28. У человека рецессивные гены гемофилии и дальтонизма локализованы в негомологичных участках Х-хромосомы, а частота кроссинговера на участке между локусами этих генов у гомогаметного пола составляет около 10%. Установите вероятность разных фенотипических вариантов у детей разного пола (мальчиков и девочек), которые могут родиться в семье, где жена является дигетерозиготной (один рецессивный ген она получила от отца, другой –от матери), а муж здоров. Объясните полученные результаты. Какие закономерности наследственности наблюдаются в данном случае?
Дано:
XHD – норма в обоих вариантах
Гены сцеплены в Х-хромосоме, между генами кроссинговер.
Генотип матери: XHdXhD, так как одну Х-хромосому с рецессивным геном гемофилии получила от отца, а другую Х-хромосому с геном дальтонизма получила от матери.
Генотип отца: XHDУ
Некроссоверные: XHd (45%), XhD(45%),
Кроссоверные: XHD(5%), ¸Xhd (5%),
Гемофилия, нормальное зрение45%
Ответ на 1 –ый вопрос (вероятность разных фенотипических вариантов у детей разного пола (мальчиков и девочек), которые могут родиться в семье)
Девочки имеют один фенотип: все здоровы по обоим признакам – вероятность 100%
Фенотипы мальчиков:здоровые по крови дальтоники-45%, здоровые по зрению гемофилики-45%, здоровые по обоим признакам – 5%, гемофилики и дальтоники-5%
Ответ на 2 –ой вопрос (объяснение результатов):такое расщепление по фенотипам произошло из-за того, что гены гемофилии и дальтонизма находятся в одной Х-хромосоме и у гомогаметного пола произошел кроссинговер.
Ответ на 3-ий вопрос: (какие закономерности наследственности наблюдаются в данном случае?) Наблюдаются сцепленное наследование и сцепленное с полом наследование.
№2. 28. Рецессивные, сцепленные с полом гены человека вызывают заболевание гемофилию и дальтонизм, причем между этими генами происходит кроссинговер. Каких детей по фенотипу и генотипу следует ожидать от брака дигетерозиготной женщины по этим генам и здорового мужчины, а также женщины дальтоника, носителя гена гемофилии и здорового мужчины. Какие законы наследственности проявляются в данном случае.
Дано:
XHD – норма в обоих вариантах
Гены сцеплены в Х-хромосоме, между генами кроссинговер.
Генотип отца1: XHDУ
Генотип матери2: XHdXhd – дальтоник, носитель гена гемофилии (получила ген дальтонизма от обоих родителей, а ген гемофилии от одного родителя)
Генотип отца2: XHDУ
Схема решения задачи по первой паре:
По условиям задачи между генами произошел кроссинговер. Он происходит только у гомогаметного пола: у женщины образовались 4 типа гамет (два типа некроссоверных и два типа кроссоверных)
Кроссоверные: XHD, Xhd,
Гемофилия, нормальное зрение
Схема решения задачи по второй паре:
Нормальная свертываемость, дальтоник
Ответ: (Каких детей по фенотипу и генотипу следует ожидать от брака)
1)Генотипы и фенотипы детей в первом браке:
Девочки:? XHDXHd- здорова по обоим признакам, носительница гена дальтонизма
? XHDXhD здорова по обоим признакам, носительница гена гемофилии
? XHDXHD здорова по обоим признакам
? XHDXhd здорова по обоим признакам, носительница генов дальтонизма и гемофилии
? XhDУ –гемофилик с нормальным зрением
2) Генотипы и фенотипы детей во втором браке:
Девочки:? XHDXHd- здорова по обоим признакам, носительница гена дальтонизма
? XHDXhd здорова по обоим признакам, носительница генов дальтонизма и гемофилии
Ответ на 3-ий вопрос: (какие законы наследственности наблюдаются в данном случае?) Наблюдаются закон сцепленного наследования и сцепленное с полом наследование.
Дано:
XHD – норма в обоих вариантах
Гены сцеплены в Х-хромосоме, между генами кроссинговер с частотой 9,8%, так как 1 морганида=1% кроссинговера.
Генотип женщины: XHdXhD, так как одну Х-хромосому с рецессивным геном гемофилии получила от отца, а другую Х-хромосому с геном дальтонизма получила от матери.
Найти:1)схема решения, 2)вероятность рождения в этой семье детей, обладающих одновременно двумя аномалиями. 3) законы наследственности
По условиям задачи у гомогаметного пола произошел кроссинговер с частотой около 9,8%, поэтому у женщины образовались 4 типа гамет (два типа некроссоверных- 90,2% и два типа кроссоверных – 9,8%)
Некроссоверные: XHd (45,1%), XhD(45,1%),
Кроссоверные: XHD(4,9%), ¸Xhd (4,9%),
Гемофилик, норма по зрению 22,55%
Гемофилия, нормальное зрение 22,55%
Примечание: считайте правильно проценты. Все потомство, полученное от слияния некроссоверных гамет-90,2%. Делим на равные 4 части: получится по 22,55%. Также и с кроссоверными: 9,8:4=2,45
№4.28.Гены дальтонизма-d (цветовой слепоты) и «куриной слепоты»-с (ночной слепоты), наследующиеся через Х-хромосому, находятся на расстоянии 40 морганид друг от друга. Составьте схему решения задачи и определите вероятность рождения детей с обеими патологиями зрения в семье, где жена имеет нормальное зрение (ее мать страдала «куриной слепотой», а отец был дальтоник), муж нормален в отношении обоих признаков. Объясните полученные результаты.
Дано: ХD- нормальное цветовое зрение, Хd – дальтонизм,
ХС- нормальное ночное зрение, Хс – «куриная слепота».
Гены сцеплены с Х-хромосомой, расстояние между генами 40 морганид. Значит, произошел кроссинговер и частота кроссинговера равна 40%, так как 1 морганида=1% кроссинговера.
Решение: По условиям задачи у женщины произошел кроссинговер с частотой 40% поэтому у ней образовались 4 типа гамет (два типа некроссоверных-60% и два типа кроссоверных – 40%)
? XDсXdС
? XDСУ
40%Кроссоверные: XDС, Xdс
? XDСXdС
? XdСУ
Ответ: 2) вероятность рождения детей с обеими патологиями зрения составляет 10% и это мальчики.3)Объяснение результатов: гены цветовой и ночной слепоты сцеплены с Х-хромосомой и у гомогаметного пола между генами произошел кроссинговер.
Врожденные пороки развития плода
Наследственно обусловленные заболевания
Аутосомно-доминантный тип наследования
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Сцепленное с полом рецессивное наследование
В приведенной ниже таблице перечислены в качестве примера лишь некоторые из совместимых с жизнью наследственных аномалий
Отсутствие нормальной пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза
Эта наследственная аномалия не считается заболеванием в полном смысле этого слова и лечению не подлежит
Сцепленное с полом рецессивное наследование. Болеют главным образом мужчины. Передается от матери сыновьям
Заболевание обусловлено дефицитом некоторых факторов свертывания крови. Проявляется кровоточивостью
Сцепленное с полом рецессивное наследование. Наблюдается преимущественно у мужчин. Передается от матери сыновьям
Частичная цветовая слепота. Распространяется чаще всего на красный и зеленый цвета
Расстройство цветового зрения выявляют при помощи специальных таблиц или спектральных приборов. Дальтонизм лечению не подлежит
Одна из форм врожденного слабоумия. Степень психического недоразвития значительно колеблется. Больные в основном ласковы, добродушны, приветливы
Лечебная педагогика, основанная на склонности больных к подражательности. Обучение во вспомогательных школах, трудотерапия
Аутосомно-доминантное наследование, передается детям от родителей с врожденной формой заболевания
Опущение верхнего века вследствие недоразвития мышцы, поднимающей его
Врожденные мультифакториальные пороки развития
Приведем несколько примеров совместимых с жизнью врожденных мультифакториальных пороков развития
Выхождение внутренних органов или глубоких тканей из полостей, обычно занимаемых ими, под кожу или в межмышечную клетчатку без нарушения целости покровов
Врожденный вывих и врожденная дисплазия тазобедренного сустава
Незаращение верхней губы (заячья губа)
Несращение боковых частей верхней губы с ее средней частью. Может быть односторонним и двусторонним. Затрудняет сосание
Хирургическая операция в первые месяцы жизни
Незаращение неба (волчья пасть)
Незаращение верхней челюсти и твердого неба, в результате чего получается расщелина, соединяющая полости рта и носа. Вызывает нарушение питания (попадание пищи в дыхательное горло, в полость носа), дыхания и речи. Часто сочетается с расщелиной в верхней губе
Хирургическая операция и протезирование; диспансерное наблюдение (смена лечебных аппаратов) до 16 лет
Врожденный порок сердца
Неправильное внутриутробное формирование перегородки сердца (например, незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородки) либо сохранение после рождения особенностей внутриутробного кровообращения (например, открытый боталлов проток)
Что делать, если вы планируете беременность
Во всех этих случаях мы настоятельно рекомендуем партнерам, планирующим беременность, посетить медико-генетическую консультацию. Специалисты-генетики составят родословную, определят риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Нынешний уровень развития медицинских технологий позволяет сегодня в случае неблагоприятного прогноза прибегнуть к искусственному осеменению спермой донора или оплодотворению донорской яйцеклетки. Кроме того, следует по возможности исключить или свести к минимуму воздействие тератогенных факторов.
Что делать, если вы ждете ребенка?
Что делать, если у вас родился ребенок с врожденным пороком развития
За окончательной медико-генетической консультацией по поводу прогноза на будущее лучше обратиться через 2-3 месяца, когда спадет психологическая напряженность и супруги смогут более объективно воспринимать такого рода информацию. Для большинства семей последующие беременности бывают успешными. Возможности пренатальной диагностики добавляют уверенности в благополучном исходе и врачам, и пациентам.
Имеются противопоказания. Ознакомьтесь с инструкцией или проконсультируйтесь у специалиста.
Решение генетических задач. Сцепленное с полом наследование
Урок 32. Введение в общую биологию и экологию 9 класс ФГОС
В данный момент вы не можете посмотреть или раздать видеоурок ученикам
Чтобы получить доступ к этому и другим видеоурокам комплекта, вам нужно добавить его в личный кабинет, приобрев в каталоге.
Получите невероятные возможности
Конспект урока «Решение генетических задач. Сцепленное с полом наследование»
Задача 1. Мужчина-дальтоник женился на женщине – носительнице цветовой слепоты. Можно ли ожидать в этом браке здорового сына? Дочь с цветовой слепотой? Какова вероятность одного и другого события?
Решение: вспомним, что цветовую слепоту вызывает рецессивный ген, который принято обозначать латинской буквой d. Соответственно, доминантная аллель, определяющая нормальное различие цветов человеком – D. Таким образом, у женщин может быть три разных комбинации генов: X D X D – здоровые, X D X d – носительницы и X d X d – страдающие дальтонизмом.
У мужчин возможны два варианта: X D Y – здоровые и X d Y – больные.
Записываем генотипы родителей. Они нам известны из условия задачи.
Записываем гаметы, которые будут образовывать родительские формы: гетерозиготная по данному признаку женщина будет давать два типа гамет, мужские гаметы также будут двух типов.
Определяем генотипы детей.
Ответ: от этого брака можно ожидать здорового сына и дочь с цветовой слепотой. Вероятность одного и другого события – 25 %.
Задача 2. У родителей, имеющих нормальное зрение, две дочери с нормальным зрением, а сын – дальтоник. Каковы генотипы родителей?
Решение: родители имеют нормальное зрение, значит мы точно знаем генотип отца. У матери может быть два варианта генотипа – либо доминантная гомозигота, то есть здоровая, либо гетерозигота, то есть носительница. Но нам известно, что у этой пары родился сын – дальтоник. Который мог получить ген d только с икс хромосомой матери. Делаем вывод о том, что мать является носительницей гена дальтонизма.
Ответ: мать гетерозиготна по данному признаку, у отца в генотипе присутствует доминантная аллель гена.
Задача 3. У человека гемофилия детерминирована сцепленным с полом рецессивным геном h. Мать и отец здоровы. Их единственный ребёнок страдает гемофилией. Кто из родителей передал ребёнку ген гемофилии?
Решение: доминантная алель H определяет нормальную свёртываемость крови. Рецессивная – h – вызывает заболевание.
Эта задача аналогична предыдущей. Так как по условию родители ребёнка здоровы, значит икс хромосома отца будет содержать ген H. А в генотипе матери будет содержаться как доминантная аллель этого гена, так и рецессивная. Таким образом, все девочки этой семьи будут здоровыми. Больным может быть только мальчик, получивший половую хромосому с геном h от своей матери.
Ответ: ген гемофилии ребёнку передала мать.
Задача 4. Отец девушки страдает гемофилией, а мать имеет нормальную свёртываемость крови и происходит из семьи, благополучной по этому заболеванию. Девушка выходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать об их дочерях и сыновьях?
Решение: рассуждаем, какими могут быть генотипы девушки и юноши.
Молодой человек здоров, значит его генотип мы знаем однозначно. У девушки отец страдает гемофилией, значит от него она получила ген, вызывающий это заболевание. Мать девушки происходит из семьи, благополучной по этому заболеванию, значит мы с большой долей вероятности можем утверждать, что от матери девушка получила ген H.
Записываем гаметы, которые образуют родительские формы и возможные генотипы детей.
Определяем их фенотипы. Как видим, все девочки здоровы, но половина из них будут носительницами. А родившиеся мальчики могут быть как здоровыми, так и больными с вероятностью 50 %.
Ответ: все дочери здоровы, но половина из них – носительницы гемофилии. Половина мальчиков больны, а половина – здоровы.
Задача 5. Какие дети могут родиться от брака гемофилика с женщиной, страдающей дальтонизмом, а в остальном имеющей благополучный генотип?
По условию задачи мужчина – гемофилик. В его икс хромосоме будет содержаться h. Допустим также, что он не страдает дальтонизмом, поскольку не указано обратное.
Записываем возможные генотипы детей и определяем их фенотипические признаки: девочки здоровы по зрению и по крови, но являются носительницами обоих заболеваний. Мальчики – здоровые по крови дальтоники.
Ответ: от этого брака могут родиться здоровые девочки – носительницы гемофилии и не страдающие гемофилией мальчики-дальтоники.
Задача 6. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм у человека обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Определите генотип родителей и ребёнка.
Вводим буквенные обозначения генов.
Обозначим буквой a рецессивный ген альбинизма. A – наличие пигмента.
Записываем генотипы родителей. Нам известно, что они нормальные по обоим признакам, значит будут нести два доминантных гена. Для определения их аллелей обратимся к генотипу ребёнка. Поскольку он страдает обеими аномалиями, значит это рецессивная гомозигота по гену альбинизма, а в икс хромосоме содержится h. Возвращаемся к генотипам родителей. Гены альбинизма ребёнок получил от обоих, а икс хромосому с рецессивным геном гемофилии – от матери.
Ответ: мать ребёнка гетерозиготна по гену альбинизма и гетерозиготна по гену гемофилии, отец гетерозиготен по гену альбинизма и содержит доминантную аллель гена, отвечающего за свёртываемость крови.
Задача 7. Расстояние между генами гемофилии и дальтонизма – 9,8 морганид. Здоровая девушка, мать которой дальтоник, а отец-гемофилик, выходит замуж за здорового мужчину. Определите, какова вероятность (в процентах) появления в этой семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно.
Решение: определяем генотипы родителей. Будем внимательны при этом, так как правильная запись условия – это уже практически решённая задача. Итак, одну икс хромосому девушка получила от матери, другую – от отца. Вместе с хромосомой матери она получила ген дальтонизма, а с хромосомой отца – ген гемофилии. Ну а поскольку девушка здорова, значит вторые аллели этих генов будут доминантными. С девушкой разобрались, а с юношей всё просто – он здоров.
Записываем гаметы, которые дают родительские формы. Гены дальтонизма и гемофилии расположены в одной хромосоме. Поэтому дигетерозиготная родительская особь будет давать два типа некроссоверных гамет – X H d и X h D. По условию задачи гены гемофилии и дальтонизма расположены на расстоянии 9,8 морганид, значит между ними происходит кроссинговер с частотой 9,8 %. Таким образом, появляются кроссоверные гаметы X H D и X h d. Их общее количество – 9,8 %, а каждой из них – 4,9 %.
Итак, в задаче спрашивается, какова вероятность появления в этой семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно. Поскольку гамет с обоими рецессивными генами – 4,9 %, значит и вероятность рождения сыновей с двумя заболеваниями – 4,9 %.
Ответ: вероятность появления в семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно – 4,9 %.