Молекулярно генетическое тестирование что это
Что такое генетическое исследование?
Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы
В этом буклете Вы найдете некоторые данные о генетическом исследовании, включая информацию о том, что представляет собой генетический тест, зачем он может Вам понадобиться, а также возможную пользу от него и риски.
Чтобы понять, что такое генетический тест, будет полезно вначале узнать, что такое гены и хромосомы.
Что такое гены и хромосомы?
Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека более 20 тысяч генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.
Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.
Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которая нарушает нормальную работу гена. Такая мутация может привести к развитию генетического (наследственного) заболевания, так как измененный ген не передает нужную информацию для организма.
Примерами наследственных заболеваний могут служить синдром Дауна, муковисцидоз, фенилкетонурия и различные формы мышечных дистрофий.
Генетическое тестирование
Генетическое тестирование может помочь определить, имеются ли паталогические изменения в отдельном гене или хромосоме. Обычно для этого необходимы образцы крови или тканей. Существует много причин, зачем человеку может понадобиться генетическое исследование. Некоторые из этих причин перечислены ниже:
Врачам-генетикам не всегда необходимо проводить генетическое исследование. Они также могут поставить диагноз наследственного заболевания по результатам клинического обследования, или сказать Вам о риске, используя данные составленной с Вашей помощью подробной родословной.
Преимущества и риски генетического тестирования.
Решение о том, проходить или нет генетическое исследование, принимаете Вы. Поэтому важно, чтобы Вы обсудили и поняли всю информацию, которая была Вам предоставлена, чтобы помочь принять решение. Также важно, чтобы у Вас была возможность обсудить с доктором любые вопросы или сомнения, которые могут у Вас возникнуть.
Генетическое исследование может быть очень полезным, но существуют также значительное количество рисков и ограничений. Важно понимать преимущества и риски до того, как Вы примете решение. Некоторые из этих преимуществ и рисков обсуждаются ниже. Этот перечень неполон, и не все обсуждаемые вопросы будут иметь отношение именно к Вашей ситуации. Однако они могут предложить Вам некоторые темы для размышления и обсуждения с врачом.
Преимущества
Генетическое исследование способно сообщить Вам точную информацию о генетических особенностях, как Ваших, так и Вашего ребенка. Для большинства людей подобное разрешение неопределенности является очень важным, даже если полученные новости плохи. Если же новости хорошие, это может принести огромное облегчение.
Генетическое исследование может помочь установить точный диагноз наследственного заболевания. Если человеку поставлен точный диагноз, может быть предложено адекватное лечение, если оно существует. Если результаты генетического исследования показывают, что у вас есть повышенный риск развития какого-либо заболевания в течение жизни (например, рака груди), Вам может быть предложена программа регулярных обследований, чтобы свести риск к минимуму.
Результаты генетического исследования могут предоставить полезную информацию при планировании беременности. Если известно, что Вы или Ваш партнер имеют высокий риск иметь ребенка с наследственным заболеванием, возможно проведение исследования еще нерожденному ребенку во время беременности (пренатальная диагностика), чтобы выяснить, заболеет ли он.
Так как наследственные заболевания часто передаются внутри семьи, информация о Ваших генетических особенностях может быть полезной другим членам семьи. Если Ваши родственники будут осведомлены, что в семье передается наследственное заболевание, это может помочь им избежать постановки неверных диагнозов и потери времени. Эта информация может также быть им полезной при планировании беременности.
Возможные риски и ограничения
Проведение генетического обследования, ожидание результатов, и, затем, их получение может вызвать широкий спектр различных чувств, таких, как облегчение, страх, тревога или чувство вины. Важно стараться воспринимать как хорошие, так и дурные новости в контексте возможных последствий для Вас и Вашей семьи.
Генетический тест способен подтвердить диагноз, однако, может оказаться, что нет путей воздействия или лечения для данного конкретного заболевания.
У некоторых людей генные или хромосомные изменения (мутации) не выявляются. Это не означает, что их нет. Некоторые генетические изменения крайне сложно обнаружить даже самыми современными лабораторными методами. В таких случаях попытки уточнения диагноза могут оказаться весьма разочаровывающими. Вам следует обсудить с доктором такую возможность.
Для некоторых состояний даже выявление определенной мутации или измененной хромосомы не позволяет сказать, насколько тяжело у человека будет протекать заболевание.
Генетические мутации часто передаются из поколения в поколение. Таким образом, результаты Вашего генетического исследования могут сделать очевидной генетическую информацию других членов семьи, особенно их собственный риск иметь наследственное заболевание. Захотят ли члены семьи знать об этом?
Может оказаться важным понять, каким образом результаты генетического исследования могут отразиться на Вашей страховке или профессиональной занятости, прежде чем углублять обследование.
Результаты исследования иногда могут раскрыть семейные тайны, в том числе вопросы отцовства и усыновления.
Молекулярно-генетическое исследование опухоли для подбора терапии
Молекулярно-генетические исследования опухоли помогают получить диагностические, предиктивные и прогностические данные для выбора эффективной терапии путем геномного профилирования опухоли. Онкогенотесты позволяют врачу подбирать индивидуальное лечение, диагностировать сложные случаи и предсказать возникновение наследственного рака.
Что определяет метод молекулярно-генетического тестирования опухоли?
Рост клетки контролируется как скорость автомобиля. Ряд генов кодирует молекулы, которые “давят на газ”. При мутации они не прекращают работу, заставляя клетку делиться без остановки. Другие гены кодирует молекулы-“тормоза”, и при их поломке деление клеток, становится неконтролируемым. Молекулярно-генетическое исследование опухоли позволяет обнаруживать такие мутации.
Мутации всегда наследуемы?
Большинство случаев рака вызывается приобретенными в течении жизни мутациями. Их вызывает контакт с, например, сигаретным дымом, радиацией, некоторыми химикатами. Некоторые мутации не имеют чёткой причины и происходят случайно, при делении клеток. Поэтому, даже если человек родился со здоровыми генами, некоторые из них могут измениться в течение жизни. Молекулярно-генетические методы позволяют выявить опухоль на ранней стадии благодаря обнаружению “поломок”.
Почему существует семейная предрасположенность к опухолям?
По современным представлениям, одной единственной мутации в клетке недостаточно. Однако, если пациент уже унаследовал мутацию от родителей, то это ускоряет накопление достаточного количества мутаций для появления злокачественного процесса. Благодаря онкогенотесту возможно узнать о наличии мутации до появления опухоли.
Какие виды исследований ткани опухоли существуют?
Исследования позволяют определить генетический и молекулярный профиль опухоли. Иммуногистохимический тест и флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) помогают обнаружить “мутированные” клетки. Генетические тестирования опухоли (ПЦР, секвенирование) применяются для детального анализа последовательности ДНК и выявления мутации.
Какой материал опухоли исследуют?
Для проведения молекулярно-генетического исследования опухоли принимают фиксированный в формальдегиде материал после биопсии опухоли или её метастазов, а также готовые стекла и парафиновые блоки. О деталях процедуры уточнит специалист.
Как исследуют ткань опухоли?
Для чего применяется FISH-метод?
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) по особому свечению помогает определить хромосомные аномалии в опухолевых клетках. Данное молекулярно-генетическое исследование применяется для обнаружения мельчайших генетических изменений, недоступных для нахождения иными способами.
Что представляет собой геномное профилирование опухоли?
Геномное профилирование опухоли заключается в “разложении на буквы” (секвенировании) ключевых онкогенов. Технология основана на выявлении генетических мутаций злокачественных клеток. В ходе комплексного профилирования выявляются все нарушения, которые могут быть связаны с онкологическими патологиями, оценивается их значимость.
Что такое таргетная терапия?
Это новое поколение противоопухолевых препаратов, которые атакуют конкретные “мишени”, запускающие опухолевый процесс. Лекарства действуют на пораженные клетки, не трогая здоровые. Для подбора терапии необходимо генетическое тестирование опухоли.
Можно ли назначать таргетное лечение без генетического тестирования опухоли?
Применение «таргетных» препаратов, действующих непосредственно на молекулярную мишень в опухолевой клетке, требует обязательного генетического тестирования, определяющих эффективность терапии. Как правило, доступные для атаки “мишени” несут не все опухоли, а лишь часть случаев. Поэтому нужно сначала обнаружить наличие “мишени” в опухоли, и только затем назначать препарат.
Каким пациентам показано исследование опухолевой ткани?
Исследование показано большинству пациентов для качественной диагностики и лечения, а также выбора терапии из нескольких вариантов; В сложных случаях (при затруднении диагностики или без выявленного первичного очага); Пациентам, которым перестало помогать лечение, назначенное ранее; Пациентам с диагностированным раком, для которого нет клинических стандартов лечения.
Если в образце ткани выявлена мутация, что делать далее?
После проведения комплексного молекулярно-генетического исследования, сбора и анализа всей информации и оформления заключения, пациент получит информацию, которая необходима врачу-онкологу для назначения или коррекции терапии с учетом информации о молекулярном и геномном профиле опухоли. Иногда значимых мутаций выявить не удается. Тем не менее, эта информация также будет полезна лечащему врачу при выборе тактики лечения и назначения дополнительных методов диагностики.
Что получает пациент после прохождения молекулярно-генетического исследования опухоли?
Пациент получает врачебное заключение с по генетическим нарушениям и молекулярным биомаркерам его опухоли, рекомендации по потенциально эффективным/неэффективным или токсичным препаратам.
Какую информацию получает врач по результату исследования?
Геномное профилирование опухоли позволяет врачу персонализировать лечение и получить результат лучше, чем стандартное лечение. Онкогенотест также помогает снизить риск осложнений при лечении и исключить неэффективные в конкретном случае препараты.
Помогают ли методы для прогноза текущего лечения и вероятности рецидива?
Конечно. Генетическое тестирование опухоли помогает выявить персональные риски и скорректировать текущее лечение в случае его неэффективности. После тестирования пациент узнает, повышен ли у него риск повторного заболевания, в каком органе, какие меры профилактики необходимо предпринять.
В чем преимущества геномного тестирования опухоли?
Геномное тестирование позволяет врачу-онкологу назначать эффективную терапию индивидуально для каждого пациента. Классическое назначение лекарств не уточняет персональный «вид» опухоли, а назначается или эмпирически, или «атакует» все клетки организма разом. Тестирование позволяет врачу опираться не на чаще назначаемые при данной патологии препараты, а выбирать препараты, которые при наличии мутации дадут положительный эффект.
Есть ли необходимость в сдаче крови?
Исследования на основе периферической крови возможны в том случае, если тканевая биопсия невозможна, количество опухолевой ткани является недостаточным для анализа или есть подозрения на метастазирование и прогрессирование. В таком случае производится геномное профилирование опухоли на основе образца крови. Также на основе крови осуществляется поиск наследственных и приобретенных мутаций для предупреждения заболевания.
Кому показан онкогенотест без наличия обнаруженной опухоли?
Онкогенотест важен для раннего выявления наследственных форм рака. Также тест будет важен лицам, перенесшим заболевание раннее или имеющим пороки развития. Не стоит забывать, что мутации могут возникать спонтанно в течении жизни, поэтому их раннее обнаружение позволяет не пропустить начало заболевания.
При генетическом тестировании целиком разбирается весь ген?
При генетическом тестировании исследуют только определенные участки генов, которые чаще всего «замечены» в наличии значимых мутаций. Нет необходимости «разбирать» ген целиком, так как цена исследования будет значительно выше, скорость выполнения дольше, а клиническая ценность остается сомнительной.
Существует ли возможность узнать свою предрасположенность к развитию опухолей?
Часть случаев рака имеют наследственную природу. Это значит, что человек унаследовал сломанный ген, повышающий риск заболевания. Геномное профилирование опухоли определяет наличие онкологической предрасположенности и заблаговременно проводит профилактические мероприятия по раннему выявлению опухоли здоровым людям с неблагоприятной наследственностью в генах, вовлеченных в канцерогенез.
Как генетическое тестирование выявляет предрасположенность к наследственным формам рака?
Тест проверяет известные гены, защищающие нас от рака, на наличие мутаций, и определяет риск появления заболевания. Часть случаев рака имеют наследственную природу.
Чем поможет раннее выявление предрасположенности к наследственным формам рака?
Стоит ли родственникам проходить генетическое тестирование при обнаружении у пациента опухоли?
Какой рак чаще всего является наследуемым?
Всего известно около девяти распространенных и множество редких онкологических заболеваний, вероятность развития которых увеличена у носителей наследственных мутации. К самым распространенным наследуемым формам относятся рак желудка, яичников, молочной, поджелудочной, щитовидной и предстательной желез, колоректальный рак, меланома.
Что позволяет заподозрить наследственную форму рака?
Можно задуматься о наследственной форме рака при возникновении нескольких случаев одного типа рака в семье. Также насторожить может возникновение рака в каждом из парных органов, или рак, нехарактерный для данного пола. Опухоль появляется чаще всего в более раннем возрасте, чем при «спонтанной» мутации. Несколько типов рака у родственника также могут помочь заподозрить наследственную форму.
Если у родителей нет онкологии, значит и у ребенка не будет наследуемого рака?
Список литературы
Wishart DS. Is Cancer a Genetic Disease or a Metabolic Disease?. EBioMedicine. 2015;2(6):478 479. Published 2015 May 23. doi:10.1016/j.ebiom.2015.05.022
K.V. Shelekhova, A.S. Konstantinov.Morphological methods of malignant tumors investigation. Практическая онкология. Т. 18, No4 – 2017
Vnencak-Jones, C., M. Berger, W. Pao. 2016. Types of Molecular Tumor Testing. My Cancer Genome
Sokolenko AP, Imyanitov EN. Molecular Diagnostics in Clinical Oncology. Front Mol Biosci. 2018;5:76. Published 2018 Aug 27. doi:10.3389/fmolb.2018.00076
Генетическое тестирование
В чем суть генетического тестирования (генетической диагностики)?
Основной задачей исследований молекулярно-генетического характера является выявление мутаций (то есть альтернативных вариантов в генотипе, полиморфизмов), которые могут стать внутренней причиной для появления моногенного или мультифакториального (полигенного) заболевания. Обнаружение мутантных генов, отвечающих за моногенные болезни, позволяет диагностировать соответствующее заболевание при имеющихся клинических симптомах, характерных для конкретного случая. Генные полиморфизмы исследуются в том случае, когда необходимо выявить наследственные факторы, влияющие на предрасположенность к полигенным заболеваниям, чтобы предпринять эффективные профилактические меры. Также проведение проверки позволяет оценить вероятность появления заболевания у детей, если родители оказываются носителями тех или иных генетических отклонений.
Как правило, под генетической диагностикой или генетическим тестированием подразумевается анализ ДНК (в некоторых случаях РНК или белка, соответствующего ДНК), причем проверяют ген, для которого установлена связь с появлением конкретной болезни. Такая проверка может предоставить информацию о вероятности развития определенного заболевания в дальнейшей жизни. К примеру, если в семье в течение нескольких поколений обнаруживались случаи повторяющегося заболевания либо указания на это имеются в родословной, а ген, могущий послужить причиной развития, известен, то можно обратиться к генетическому консультанту. Пре-симптоматическая диагностика в таком случае позволяет точно установить, унаследован ли ген.
Разумными основаниями для прохождения генетического тестирования являются следующие факторы:
· Существуют эффективные методы профилактики заболевания либо сопровождающие его симптомы можно успешно вылечить;
· Болезнь не поддается лечению и не может быть предотвращена, однако информация о ней имеет важное значение для принятия решения о зачатии;
· Болезнь не предотвращается и не лечится, однако результаты проверки позволяют оценить риск для детей;
· Знание о вероятности развития заболевания может оказать серьезное влияние на те или иные решения, в том числе о своевременном начале лечения;
· Имеется желание больше знать об особенностях своего организма, чтобы иметь определенную уверенность в будущем.
Какие болезни позволяет диагностировать генетическое тестирование?
Существует постоянно пополняющийся список моногенных болезней, для которых установлена связь с определенными нарушениями в одиночном гене. Как правило, при наличии в нем мутации заболевание обязательно развивается. В некоторых случаях невозможно оценить время появления симптомов, силу выраженности или скорость прогрессирования болезни.
К группе полигенных заболеваний относятся случаи, на которые оказывает влияние наследственная информация и факторы окружающей среды, к которым относятся питание, образ жизни, увлечение вредными привычками, а также неизвестные или недостаточно исследованные воздействия. В таком случае наличие мутантного гена вносит определенный вклад в вероятность появления болезни, однако само заболевание может и не развиться. В большинстве случаев от генетического фактора зависит изменение (в большую или меньшую сторону) риска на 5-10-15 процентов. Для некоторых болезней (в частности, для рака молочных желез) наличие соответствующего измененного гена может повышать риск до 85 процентов.
В случае подозрения на повышенную вероятность того или иного заболевания и при желании пройти процедуру ранней пресимптоматической генетической диагностики необходимо обратиться за консультацией к грамотному специалисту. Соответствующую информацию может предоставить только врач-генетик.
Кому рекомендовано пройти молекулярно-генетическое тестирование?
Существуют некоторые категории людей, которым специалисты рекомендуют прохождение генетической проверки. Диагностика такого рода полезна:
— людям, привыкшим планировать события своей жизни на основании точных данных, учитывающим разнообразные риски, связанные со всеми аспектами жизнедеятельности (включая состояние здоровья);
— людям, уверенным в наличии генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям, проблемам с сердечно-сосудистой системой или иными органами, и желающим установить вероятность развития заболевания у них, чтобы при необходимости начать профилактику;
— людям, принявшим решение о переходе на здоровый образ жизни, желающим узнать о возможных оптимизациях питания, потенциальных рисках для здоровья, об опасности некоторых видов профессиональной деятельности персонально для них;
— спортсменам или желающим стать спортсменами, нуждающимся в определении физических возможностей тела с целью подбора оптимального вида спорта и допустимой интенсивности упражнений в процессе тренировок;
— нормально чувствующим себя людям, которые хотят получить данные о потенциальном риске развития старческих болезней или сахарного диабета, а также желающим скорректировать питание путем определения потенциально вредных продуктов на основании генетических особенностей;
— людям с признаками патологий или заболеваний, для которых полноценная диагностика другими способами по тем или иным причинам затруднена либо невозможна в принципе;
— вступающим в брак людям, желающим выяснить риски развития заболеваний у будущего ребенка, равно как и беременным женщинам, желающим минимизировать различные факторы, потенциально угрожающие нормальному развитию зародыша;
— тем, кому нужно выяснить наличие индивидуальной чувствительности к определенным медицинским препаратам и прочим веществам, способным вызывать аллергические реакции.
Что такое риск развития заболевания и повышенный риск, как они связаны с результатами тестов?
Существуют заболевания, которые в пределах одного семейства постоянно наследуются по доминантному типу. В таком случае человек является носителем одновременно и нормальной, и мутантной копии гена. При этом измененный вариант оказывается доминирующим, подавляя активность нормального гена. Симптомы ряда таких доминантных генетических болезней проявляются сразу после рождения, в то время как другие становятся заметны лишь при достижении определенного возраста. Последние часто называются заболеваниями с поздним началом. В частности, к ним принято относить хорею Гентингтона и поликистозную болезнь почек.
В том случае, если один из родителей является носителем одной копии измененного гена доминантного типа, его ребенок с равной вероятностью может получить как здоровый образец, так и патогенный. В результате у всех детей будет 50 процентная вероятность унаследовать ту же мутацию, что и у родителя, то есть столкнуться с генетическим заболеванием. В то же время вероятность, что родится здоровый ребенок с нормальным геном, также равна 50 процентами. В таком случае опасный генетический материал не будет передаваться его потомкам.
Альтернативный метод наследования называется рецессивным. При нем для того, чтобы заболевание проявилось, необходимо наличие двух измененных копий, полученных от обоих родителей. Если же хотя бы один экземпляр гена будет нормальным, то на работе систем организма это не скажется. Иными словами, ребенок просто будет носителем мутации, но сам не столкнется с заболеванием. Если у обоих родителей имеется такой измененный ген, то они с равной вероятностью могут как передать, так и не передать его. В результате вероятность появления заболевания у ребенка в такой паре равняется 25 процентам. С 50-процентной вероятностью по наследству будет передана лишь одна измененная копия, то есть ребенок также будет здоров, одновременно являясь носителем мутации. В оставшейся четверти случаев генотип ребенка не будет содержать данного нарушения.
Для заболеваний полигенного характера также используется термин «подверженность». Под ней понимают наличие врожденной тенденции к развитию заболевания, иными словами уязвимость или восприимчивость организма вследствие наличия соответствующих генетических факторов и всей комбинации внешних воздействий, которые могут приводить к увеличению риска проявления болезни. При этом нельзя говорить, что важными оказываются только внутренние (наследственность) или внешние (воздействие среды) причины. В таком случае при положительном результате тестирования указывается, что у пациента имеется нежелательная мутация гена, которая имеет связь с определенным заболеванием и ведет к повышенному риску его развития. Вместе с тем наличие положительного ответа не является свидетельством о наличии болезни, равно как и о том, что она вообще появится.
Получение положительного результата зачастую влияет на остальных членов семьи человека, прошедшего процедуру генетического анализа, включая будущих детей. В этом заключается важное отличие этого вида диагностики от привычных медицинских проверок, которые указывают лишь на конкретного пациента. Стоит отметить, что наличие проявившихся симптомов заболевания у мужчин и женщин не указывает на то, что мутация обязательно будет передана следующему поколению. Также отрицательный результат тестирования не следует понимать как абсолютную гарантию от появления в будущем болезни, связанной с конкретной мутацией. Это лишь указывает на то, что для пациента риск заболевания является таким же, как среднее значение для популяции, и генетические факторы не увеличивают его.
К заболеваниям с генетической предрасположенностью относятся некоторые виды рака (молочной железы, предстательной железы, яичников), ряд сердечно-сосудистых заболеваний, псориаз, сахарный диабет (только 2 типа), болезнь Паркинсона.
Процедура проведения генетического тестирования
Для проведения генетической диагностики потребуется сдать необходимый объем венозной крови. Перед прохождением анализа нельзя есть. Также до сдачи материала потребуется заполнить анкету, поскольку на основании указанных данных будет производиться интерпретация результатов.
В процессе проверки из крови специальным методом выделяется образец ДНК. После этого при помощи ПЦР (полимеразная цепная реакция) производится идентификация исследуемого гена. Специалист-генетик проверяет полученные данные о наличии либо отсутствии мутаций и полиморфных изменений. На основании анализа и с учетом информации из анкеты делается заключение. При этом оценивается величина риска для конкретного заболевания и разрабатываются индивидуальные рекомендации для лечащего врача и пациента, в которые включается программа необходимых диагностических, лечебных и профилактических мероприятий, позволяющих свести выявленные риски к минимальному уровню.
Важно понимать, что отсутствие неблагоприятных изменений в генетическом материале не является поводом для прекращения контроля за здоровьем. В то же время разумное отношение к «хорошему» генотипу позволит полноценно раскрывать свои возможности и достигать поставленных целей более эффективно, чем без данных о результатах генетической проверки.
При наличии потенциально опасных вариантов полиморфизмов, которые могут повлиять на вероятность развития полигенного заболевания, не нужно считать этот риск 100-процентным или рассматривать его как обреченность. В первую очередь, это указание на необходимость проведения определенных мероприятий и снижение воздействия внешних факторов. В таком случае генетическая проверка поможет максимально снизить риск появления болезни, поскольку дает конкретные рекомендации.
Результаты генетической проверки остаются неизменными на протяжении жизни человека. Рекомендуется иметь их при любом обращении в организации здравоохранения.
Возможные последствия прохождения генетической диагностики
В последнее время резко увеличился поток публикаций и сообщений, посвященных генетическим исследованиям. Материалы о них стали появляться не только в специализированных медицинских учреждениях, но и проникли на телевидение и в печать. Зачастую сообщается об установлении связи того или иного заболевания с определенным геном или группой генов. Речь может идти об онкологических болезнях, нарушениях в сердечно-сосудистой деятельности, отклонениях от нормального физического или интеллектуального развития и иных проблемах. Поэтому люди все чаще ощущают смутное беспокойство, когда слышат о процедуре генетической проверки. Особенно это относится к вопросам конфиденциальности, поскольку в случае распространения подобной информации о состоянии здоровья человек может столкнуться с трудностями и предвзятым отношением при устройстве на работу, ведении повседневной деятельности, в личной жизни. Это отталкивает от тестирования даже тех, кому оно могло бы помочь. Кроме того, в генетической диагностике, как, впрочем, и при любой другой форме медицинской проверки, остается риск ошибки или неверной интерпретации полученного результата. Не в последнюю очередь на это влияет высокая сложность анализируемых данных. В некоторых случаях обнаруживается мутация, воздействие которой на текущий момент не установлено. Впрочем, развивающиеся технологии позволяют с течением времени уточнить результаты или убедиться в относительной безвредности изменений генотипа.
Последствия пренатальной диагностики
При прохождении дородового тестирования будущие родители могут оказаться в сложной ситуации, когда их моральные нормы и жизненные ценности подвергнутся серьезной проверке. Дело в том, что материал для проведения этой категории тестов берется от плода, развивающегося в матке матери, либо у эмбриона (при экстракорпоральном оплодотворении). Взятие пробы амниотической жидкости также сопряжено с проникновением в материнский организм. Далеко не каждая женщина осмелится пройти эти процедуры. Однако существуют и неинвазивные методы, например, на основе тестирования материнской крови, в которой содержатся фрагменты ДНК плода.
Кроме того, результаты теста могут указывать на наличие у плода серьезной аномалии. В этом случае необходимо будет принять решение о дальнейших действиях: рожать ребенка с врожденными нарушениями или прерывать беременность. Это сложная морально-этическая проблема и давать совет со стороны крайне трудно. Хорошей новостью является тот факт, что подобные ситуации достаточно редки. В большинстве случаев мать узнает о благоприятном исходе тестирования и может со спокойной душой ожидать момент родов, чтобы увидеть долгожданного ребенка.
Последствия пресимптоматического исследования
Этот тип диагностики считается одним из самых неоднозначных. Некоторые организации даже протестуют против проведения подобных анализов. Также можно столкнуться со сложностями, связанными с проверкой генетического материала совершеннолетних. В частности, ряд медицинских организаций выполняют тестирование только при наличии медицинских показаний, если по результатам теста можно начать своевременное лечение до появления необратимых симптомов.
Согласно мнению некоторых специалистов, результаты тестирования подростков и детей на наличие мутаций, проявляющихся только во взрослом возрасте, не должны сообщаться самому пациенту. Дело в том, что само по себе подобное знание может оказать сильное влияние на состояние психики. Особенно сильно это проявляется в тех случаях, когда лечение для заболевания на текущий момент не разработано.
Еще один аспект, на который указывают сторонники ограничений, это возможность детей самостоятельно решать, необходимы ли им соответствующие обследования. Естественно, разрешить принимать такое решение можно только после достижения совершеннолетия. Строгого законодательного указания на этот счет пока нет, поскольку эта область медицины является относительно молодой.
Очевидно, что подобная проверка вызывает значительно меньше споров в тех случаях, когда исследуется генетический материал взрослого человека, для которого имеются те или иные предпосылки и указания на возможное заболевание. В сложной ситуации, когда причину появления симптома установить иными методами невозможно, генетическое тестирование способно дать однозначный ответ и может быть без сомнений рекомендовано. Аналогичным образом следует рассматривать ситуации, когда в родословной отмечались случаи развития такого же заболевания.
Вместе с тем следует понимать, что информация о состоянии члена семьи может быть получена в ходе диагностики его родственника. Возникает этический и моральный вопрос о необходимости передачи этих данных ему. Кроме того, сообщать ли остальным членам семьи о результатах проверки? Что, если на основании этих данных родитель посчитает, что он испортил жизнь своему ребенку? Однозначного ответа не существует. Разобраться с ситуацией и принять взвешенное решение помогут специалисты по генетическому консультированию и психологи.
Обязательность генетической диагностики
Решение о проведение генетической проверки может принимать только сам пациент. Не существует законных поводов для принуждения к прохождению теста. Медицинские работники или генетические консультанты могут только рекомендовать (пусть даже настоятельно) анализ, но не имеют права заставлять своего пациента устанавливать сроки и способы проведения процедуры. Предварительно следует взвешенно рассмотреть все последствия этого поступка: как дающие преимущества, так и потенциально неудобные. Точно так же не следует полагаться только на мнение членов семьи, родственников, друзей или авторитетных знакомых.
Проведение генетического исследования занимает определенное время, обычно до нескольких недель. Дело в том, что для получения достоверного результата потребуется несколько раз встретиться с врачом генетиком. Обработка лабораторных данных также требует времени. Если при анализе результатов потребуется уточнить определенные моменты у специализирующихся на этом институтов, проверка может длиться еще дольше. Процесс ожидания, как известно, является одним из самых беспокойных занятий.
Далеко не все могут без переживаний встретить результаты. Ведь информация оказывается не только новой, она еще и достаточно сложна для восприятия не специалистами. Целостное восприятие и оценка порой требуют продолжительных размышлений. Разобраться, что же принесло тестирование, можно путем обсуждения с опытным генетическим консультантом. Он не только подскажет, какие варианты решения будут наилучшими, но и предоставит всю необходимую дополнительную информацию. Опыт также позволяет ему разрешать сложные вопросы, касающиеся эмоциональных аспектов.
Важно понимать, что после изучения данных тестирования забыть их или отменить уже не получится. Так что следует заранее продумать ряд моментов и подготовиться к возможным результатам, перед тем как обращаться в соответствующее учреждение. Хорошей тренировкой станет анализ того, какие ощущения и реакции вызывали в прошлом хорошие или негативные известия, как это повлияло на здоровье, возникали ли проблемы психологического характера. После этого можно принимать решение, стоит ли оставаться в неизвестности или получить максимально достоверные данные о действительном положении дел. Психологи советуют также обратить внимание на тот факт, что понятие «нормальной» реакции в данном случае неприменимо, ведь то, что одними воспринимается спокойно, для других может стать причиной серьезного продолжительного стресса – и наоборот.
Некоторые люди предпочтут получить результаты, пусть даже и говорящие о наличии некоторых потенциально неприятных изменений в генетическом материале, чем постоянно переживать и волноваться из-за отсутствия точной информации. Максимум доступных данных успокаивает и дает ощущение уверенности. Если же результаты указывают на высокий риск болезни, которая успешно поддается лечению, то это можно рассматривать как хороший знак. Ведь в таком случае можно предпринять ряд профилактических мер и повысить качество своей жизни. Полезность такой информации трудно переоценить, поскольку она позволяет сохранить и поддержать здоровье до непосредственного появления проблем.
Несколько иная ситуация складывается для тех, кто получает данные о наличии гена, отвечающего за развитие неизлечимых заболеваний. В таком случае человек подсознательно может заменить понятие «есть ген» на «есть болезнь», либо начать фиксироваться на вопросе «сколько осталось до того, как. » Подобные переживания весьма мучительны. Впрочем, привыкание к «хорошим» результатам диагностики также может занять продолжительное время.
Если у другого члена семьи обнаружены мутантные гены, в то время как у самого пациента их не зафиксировано, может развиться повышенная ответственность за состояние родственников («мне повезло, а им из-за этого страдать»). Стоит понимать, что на самом деле конкретный человек не может влиять на то, каким образом происходило распределение генного материала и на произошедшие в ходе него нарушения. Практика показывает, что в конце концов все примиряются с полученными данными: кому-то они сразу доставляют облегчение, а кто-то несколько позже начинает использовать их для разумного планирования своей жизни.
Важность результатов для следующего поколения
Отдельным аспектом генетической диагностики являются последствия для детей. Ведь данные тестирования рассказывают не только о потенциальных рисках для пациента. Они также позволяют прогнозировать вероятность развития заболевания у детей.
Получение отрицательной проверки на мутантный ген не гарантирует защиты от мультифакториальных заболеваний. Однако оно дает уверенность, что у родителя отсутствует мутация в конкретном месте наследственного материала. Поэтому его дети не получат измененный ген, соответственно, отсутствует риск развития связанных моногенных болезней.
Если же тестирование показало наличие альтернативной версии гена, то это означает, что ребенок также может его унаследовать и войти в группу повышенного риска. В большинстве случаев при этом нет необходимости как можно быстрее пройти генетическую проверку, лучше спокойно дождаться 18-летия. После совершеннолетия ребенок может получить информацию в полном объеме и самостоятельно принять решение, желает ли он взять на себя ответственность за свое здоровье и здоровье своих потомков. К исключительным случаям относятся только ситуации, сопряженные с наличием специфических медицинских показаний, указывающих на большую важность тестирования генотипа.
Полноценно обсудить с подростком риски, связанные с наследственными заболеваниями, достаточно трудно. Этому может препятствовать множество вопросов, резкая эмоциональная реакция, нежелание спокойно рассмотреть ситуацию и иные причины. Поэтому особенно важно аккуратно подойти к решению такой проблемы, и давать максимально честные ответы с учетом возраста и степени зрелости ребенка. Определенно лучше воздержаться от перекладывания всей тяжести решения на подростка. Кроме того, следует учитывать его индивидуальные особенности. И всегда нужно помнить, что за помощью можно обратиться к специалисту по генетическому консультированию.
Что такое генетическое тестирование или генетическая диагностика
Общая задача молекулярно-генетических исследований — выявить мутации (варианты полиморфизмов), являющиеся внутренним наследственным фактором моногенных и мультифакториальных заболеваний. Выявление мутаций, связанных с моногенными болезнями, используют в целях диагностики этих заболеваний при наличии соответствующих клинических признаков. Исследование генных полиморфизмов проводят с целью выявления наследственных факторов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям для их эффективной профилактики. Кроме того, с помощью этих тестов можно оценить риск этих заболеваний для потомства в случае отягощенной наследственности родителей.
Генетическое тестирование или генетическая диагностика обычно означает непосредственное исследование ДНК (иногда это может означать РНК или белковый продукт ДНК и РНК) в гене, связанном с конкретным заболеванием. С помощью такого исследования можно получить информацию о том, насколько вероятно, что у человека в дальнейшей жизни разовьется определенное заболевание. Если в вашей семье имеются заболевания повторяющиеся из поколения в поколение и известен ген, связанный с этим заболеванием, тогда Вы можете обратиться к специалисту за пресимптоматической генетической диагностикой, чтобы выяснить, унаследовали ли Вы этот ген.
Разумно пройти такое тестирование, если:
Какие заболевания могут быть выявлены генетическим тестированием
Существует достаточно много заболеваний при которых известно что они точно связаны с определенным геном (моногенные заболевания). Это обычно означает, что при наличии измененного гена (мутации) обязательно разовьется это заболевание. Однако, часто бывает невозможно сказать в каком возрасте оно разовьется, насколько сильно оно будет выражено, и как быстро будут развиваться симптомы.